RIDGE Noora & Suvi
Wikicampus
Otsikko: TRC vertailu vanhempais-lapsi -aineistolla
Tekijät: Noora Hirvonen ja Suvi Aromaa
Sisällysluettelo |
Tiivistelmä
Analysoimme sormenjälkiaineistosta vanhempien ja lasten TRC (Total Ridge Count)-arvojen vastaavuutta sukupolvien ja -puolien välillä tarkoituksena selvittää sormenjälkiviivojen periytyminen vanhempien ja lasten välillä.
Keräsimme itse sormenjälkiä omilta sukulaisiltamme tarkoituksena ottaa mukaan vain lähisukulaiset ( = mieluiten vain oman perheen jäsenet) tarkasteluun. Kokosimme sormenjälkiaineistot yhdeksi kokonaisuudeksi Excel-taulukkoon yhdessä aikaisempien ryhmäläisten tietojen kanssa, joten kasassa oli melko suuri aineisto.
Keräsimme aineistosta kaikki ne perheet yhteen, joilla oli jokaisesta kymmenestä sormesta TRC-arvo saatu selvitetyksi, jatkotarkastelua varten. Analysoimme sormenjälkien TRC-arvoja sekä jakaumien että t-testin avulla. Regressioanalyysin avulla selvitimme eri vertailupareille heritabiliteetit, joiden perusteella tarkastelimme sormenjälkiviivojen periytymistä vanhempien ja lasten välillä.
Johdanto
Ihmisen yksilölliset ja muuttumattomat sormenjäljet muodostuvat sormien ihon kohoumista ja matalista kohdista. Ne ovat kunnolla kehittyneet jo 16 viikon ikäiselle sikiölle.
Sormissa havaitaan kolmea erilaista sormenjälkikuviotyyppiä (kuva 1): kaari(arch), kiemura(loop) ja pyörre(whorl).
Kuva 1: Sormenjälkikuviot
Kuvioista yleisin on kiemura ja harvinaisin kaari. Saman yksilön eri sormissa havaitaan joko samanlaisia tai täysin erilaisia kuvioita. Kahta täysin samanlaista sormenjälkeä ei kuitenkaan ole olemassa. Samankaltaisten kuvioiden yksityiskohdista löytyy eri sormien välillä lähes aina eroja esimerkiksi viivojen lukumäärässä. Sukulaisilla esiintyvien kuvioiden ja viivojen määrät muistuttavat toisiaan vieraita enemmän, mutta vaihtelua silti esiintyy melko paljon myös sukulaisten keskuudessa.
Kuvioiden ja viivojen määrän heritabiliteetti on korkea, mutta ympäristötekijät vaikuttavat myös sormenjälkien kehitykseen, mm. sikiöaikaisten testosteronimäärien, kasvutekijöiden ja äidin kokeman stressin muodossa. Viivojen ja kuvioiden vaihtelu on pääosin additiivista geneettistä varianssia ilman muita varianssikomponentteja, mikä helpottaa heritabiliteetin laskemista esimerkiksi sukulaisparien avulla(I. Saloniemi. Evoluutiogenetiikan harjoitukset 2010. Sormenjälkityömoniste s. 1).
Tarkoituksenamme tässä työssä on tutkia isän ja pojan, äidin ja tyttären sekä vanhempien ja lasten välisiä heritabiliteetteja sormenjälkien TRC-aineiston pohjalta. TRC tulee sanoista Total Ridge Count, joka tarkoittaa yksilön kaikista kymmenestä sormesta laskettujen viivojen yhteissummaa(lisää aineisto ja menetelmät -osiossa).
Aineisto ja menetelmät
Aineistomme koostui sekä itse ottamistamme sormenjälkinäytteistä, että muiden ryhmäläisten ja aikaisempien kurssien osanottajien ottamista näytteistä. Sormenjäljet kerättiin sukulaisista leimasimen tai tumman huulipunan avulla paperille tarkasti merkiten. Sormenjälkien kuviot tunnistettiin ja viivat laskettiin suurennuslasin avulla. Kun viivoja lasketaan, selvitetään triradiuksen sijainti sormenjälkikuviossa. Sen jälkeen lasketaan triradiuksen ja keskuksen välisten viivojen lukumäärä. Kaaressa ei esiinny triradiusta lainkaan, joten kaaressa on aina viivojen lkm 0. Pyorteessä on kaksi triradiusta, joten siinä lasketaan keskuksen ja sitä lähinnä olevan triradiuksen väliin jäävät viivat, jolloin saadaan kaksi arvoa. Yleensä kannattaa laskea molemmat arvot, mutta useimmiten vain isompaa lukua käytetään jatkotarkasteluissa. Kiemurassa triradiuksen ja keskuksen väliin jäävien viivojen laskeminen on yksikäsitteistä. Kun jokaisesta sormesta (10 kpl) on viivat laskettu, lasketaan niistä yhteissumma eli kaikkien sormien viivojen lukumäärät yhteen. Näin saadaan selvitetyksi TRC-arvo jokaiselle yksilölle.
Aineistossamme oli yhteensä 42 perhettä, joista jätimme selvyyden vuoksi pois sisarpuolet, isäpuolet ja henkilöt, joiden kaikista kymmenestä sormesta ei ollut saatu kunnon näytettä. Lopullisessa aineistossamme oli 91 henkilöä, joista isiä oli 17, äitejä 21, poikia 16 ja tyttäriä 37. Aineiston pohjalta laskimme ryhmille tunnusluvut (keskiarvot, varianssit, keskihajonnat ja keskivirheet). Keskiarvojen pohjalta tarkastelimme TRC-keskiarvojen jakaumaa perheenjäsenten välillä. Tarkastelimme myös erikseen miesten ja naisten TRC-keskiarvojen jakaumaa.
Seuraavaksi testasimme, oliko ryhmien TRC-arvojen välillä tilastollisia eroja t-testin avulla. Teimme testaukset erikseen iseille ja pojille, äideille ja tyttärille, iseille ja äideille, tyttärille ja pojille sekä miehille ja naisille. Suoritimme t-testit SASin Enterprise Guidella. Tarkastelussa käytimme 95 % luottamusväliä (riskitaso = 0,05).
Heritabiliteetin laskemiseksi supistimme aineistoamme koskemaan ns. ehjiä perheitä, joiden kaikista 10 sormesta saatiin TRC-arvot. Näin aineistomme koski 18 perhettä, joka koostui 10 isästä, 17 äidistä, 6 pojasta ja 17 tyttärestä. Useaan perheeseen kuului useampi poika tai tytär, jotka otimme myös mukaan aineistoon laskemalla siskosten ja veljesten (siskot yhdessä ja veljet yhdessä) TRC-arvoista keskiarvot. Laadimme supistetusta aineistosta regressiosuorat isien ja poikien äitien ja tyttärien sekä vanhempien TRC-keskiarvojen ja lasten TRC-keskiarvojen välille perhekohtaisesti. Tarkistimme Excelillä saatujen regressioyhtälöiden oikeellisuus tekemällä aineiston pohjalta regressioanalyysit Enterprise Guidella. Molemmilla menetelmillä saadut tulokset vastasivat toisiaan. Suorista saatuja regressioyhtälöitä apuna käyttäen laskimme näille ryhmille heritabiliteettien estimaatit ja niille luottamusvälit. Vanhemman ja lapsen välinen, siis isien ja poikien sekä äitien ja tyttärien, heritabiliteetti laskettiin kertomalla regressioyhtälön regressiokerroin kahdella. Laskutapa johdetaan kaavasta (cov(x,y))/(var(x))=(rV_A+uV_D)/V_P , jossa r=0,5 ja u=0. Tällöin cov(x,y)=1/2 V_A, jolloin V_A = 2 cov(x,y). Koska r=cov(x,y)/var(x) ja var(x)=V_P (ajatellaan, että isän ja pojan sukupolven varianssi on sama), voidaan V_A = 2cov(x,y) yhtälön molemmat puolet jakaa fenotyyppisellä varianssilla, jolloin saadaan johdetuksi kaava h2 = 2b, jossa b=regressiokerroin.
Tulokset ja tarkastelu
Perheenjäsenten välisten TRC-arvojen pohjalta laskemamme keskiarvot näyttävät, että isien (x = 155,76) ja poikien (x = 128,29) sormenjäljissä esiintyy viivoja keskimääräisesti enemmän kuin äideillä (x = 112,82) ja tyttärillä (x = 114,61). Saman tuloksen näyttää myös kuvaaja (Kuva 2). Äitien ja tyttärien sormien TRC-keskiarvot sen sijaan ovat lähes yhtä suuret.
Kuva 2: Perheenjäsenten TRC-keskiarvojen jakaumat
Myös sukupuolten väliset TRC-keskiarvot (miesten x = 139,63 ja naisten x = 113,95) osoittavat, että miesten sormenjäljissä viivoja on keskimäärin enemmän kuin naisten sormenjäljissä. Sukupuolten välisten TRC-keskiarvojen kuvaaja on alla (Kuva 3).
Kuva 3: Sukupuolten TRC-keskiarvot
Kuvasta huomataan sama asia kuin keskiarvoista. Miesten ja naisten TRC-keskiarvojen välillä on huomattava ero.
Perheiden välisten TRC-arvojen mukaan tehdyn t-testin tulokset näyttävät, että suurimpia eroja TRC-arvojen välillä esiintyi vertailupareista iseillä ja äideillä (t-arvo = 1,40; df = 36; p = 0,1709 > 0,05) sekä koko aineistomme miehillä ja naisilla (t-arvo = -1,41; df = 89; p = 0,1617 > 0,05). Pienimmät erot esiintyivät taas äitien ja tyttärien (t-arvo = 0,07; df = 56; p = 0,9422) sekä tyttärien ja poikien (t-arvo = 0,50; df = 51; p = 0,6212 > 0,05) TRC-arvojen välillä. Isien ja poikien (t-arvo = 0,88; df = 31; p = 0,3877 > 0,05) TRC-arvojen välillä ei ollut tilastollisesti merkitseviä eroja, mutta eroja oli enemmän kuin äitien ja tyttärien TRC-arvojen välillä. Erot eivät ole millään parilla tilastollisesti merkitseviä.
Isän ja pojan regressiosuoran yhtälöksi muodostui poika = 0.7465*isä - 3.972. Regressiomallin selitysaste on 0,7498 (Kuva 4).
Kuva 4: Isän ja pojan välinen regressio
Yhtälöstä laskimme isän ja pojan väliseksi heritabiliteetiksi 1,493 ± 1,0004 eli h2-arvot sijoittuvat välille (2,493;0,493). Voidaan siis sanoa, että sormenjäljet periytyvät isältä pojalle geneettisesti n. 149 %:sti.
Äidin ja tyttären regressioyhtälö sai muodon tytär = 0,5515*äiti + 38,906. Mallin selitysaste on 0,4062 (Kuva 5)
Kuva 5: Äidin ja tyttären välinen regressio
Äidin ja tyttären heritabiliteetiksi saimme yhtälöstä 1,103 ± 0,796 eli h2-arvot sijoittuvat välille (1,899;0,307). Sormenjäljet siis periytyvät geneettisesti äidiltä tyttärelle n. 110 %:sti.
Lopuksi tarkastelimme vielä vanhempien ja lasten TRC-keskiarvojen regressiosuoraa (Kuva 6).
Kuva 6: Vanhempien ja lasten TRC-keskiarvojen välinen regressio
Vanhempien TRC-keskiarvojen ja lasten TRC-keskiarvojen väliseksi regressioyhtälöksi muodostui lapset_ka = 0,7015*vanhemmat_ka + 18,466. Mallin selitysaste on 0,4126. Parin väliseksi heritabiliteetiksi laskimme siis 0,7015 ± 0,1916. Kun vanhempien ja lasten keskiarvojen vertailussa heritabiliteetti on suoraan regressiokertoimen arvo, on myös regressiokertoimen virhe on suoraan s_b, joka on heritabiliteetin keskivirhe. h2-arvot sijoittuvat heritabiliteetin mukaan siis välille (0,893;0,510). Tämän mukaan sormenjäljet periytyvät geneettisesti vanhemmilta lapsille n. 70 %:sti. Loput 30 % johtuvat ympäristön vaikutuksesta.
Tulostemme perusteella voimme todeta, että sormenjälkiviivojen periytyminen vanhemmilta lapsille on voimakkaasti geneettistä. Tuloksia voidaan pitää muutoin luotettavina, mutta saadut heritabiliteettiarvot ovat jokaisen vertailuparin osalta liian suuret, sillä maksimitapauksessa ne ylittävät reilusti luvun 1. Heritabiliteettihan ei voi olla suurempi kuin 1. Syynä on mitä ilmeisimmin regressioanalyyseissä käytetty liian pieni aineisto, sillä isien ja poikien aineistossa oli ainoastaan 6 paria, kun taas äitien ja tyttärien aineistossa 17 paria. Jotta saataisiin luotettavia tuloksia, pitäisi aineistossa olla vähintään 30 muuttujaa / muuttujaparia. Jos aineisto olisi ollut vaatimusten mukainen, olisivat tuloksetkin olleet todenmukaisemmat.
